Kai naujagimis ar vaikas intensyviosios terapijos skyriuje serga neaiškia, galimai genetine liga, tradicinis nuoseklus tyrimų kelias gali trukti savaites. Dubajuje įgyvendinta miesto masto „Little Falcon“ programa parodė, kad greita viso genomo sekoskaita diagnozės laiką gali sutrumpinti iki kelių dienų ir realiai pakeisti gydymą.
Šimtas sunkiai sergančių vaikų
Programoje dalyvavo 100 kritinės būklės vaikų iš 18 Artimųjų Rytų ir Azijos šalių. Daugeliu atvejų ištirtas ne tik vaikas, bet ir abu tėvai – tai padeda greičiau nustatyti, ar genetinis pokytis paveldėtas, atsirado naujai ir ar atitinka klinikinius simptomus.
Mediana nuo mėginio paėmimo iki atsakymo buvo 3,4 dienos. Molekulinė diagnozė nustatyta 53 proc. vaikų, o šeimose, kuriose tėvai buvo kraujo giminaičiai, diagnostinis rezultatyvumas siekė 80 proc. Dvylikai procentų pacientų aptikta daugiau nei viena molekulinė išvada, įskaitant dvigubas diagnozes.
Rezultatas keitė ne tik ligos pavadinimą
Genomo tyrimo informacija kliniškai reikšmingai pakeitė 53 proc. pacientų priežiūrą. Ji padėjo parinkti vaistus ar dietą, apsispręsti dėl procedūrų ir operacijų, atsisakyti nereikalingų tyrimų, nukreipti pas reikiamus specialistus arba aiškiau aptarti prognozę ir paliatyviąją priežiūrą.
Vienam naujagimiui PHOX2B geno variantas per maždaug 73 valandas patvirtino įgimtą centrinės hipoventiliacijos sindromą ir leido suplanuoti ilgalaikę kvėpavimo pagalbą. Kitam kūdikiui ABCC8 geno radinys padėjo atpažinti židininę hiperinsulinemijos formą ir greičiau priimti sprendimą dėl kasos operacijos.
Palyginimas su įprastu tyrimų keliu
Rezultatai palyginti su panašia istorine pacientų grupe, kuriai buvo atliekami įprasti genetiniai tyrimai. Standartinio kelio diagnostikos mediana buvo 38 dienos, o diagnozė nustatyta 30 proc. pacientų. Greitos sekoskaitos grupėje atitinkami rodikliai buvo 3,4 dienos ir 53 proc. Gydymo ar priežiūros planas keitėsi 53 proc. greitos sekoskaitos grupės ir 18 proc. kontrolinės grupės pacientų.
Ką būtina vertinti atsargiai?
Tai nebuvo atsitiktinių imčių tyrimas, o palyginimas su istorine grupe, todėl rezultatams galėjo turėti įtakos laikui bėgant gerėjusi intensyvioji terapija ir pacientų atranka. Be to, genomo duomenų interpretacija sudėtinga: gali būti randami neaiškios reikšmės variantai, su vaiko dabartine liga nesusijusios išvados ar informacija, svarbi kitiems šeimos nariams.
Prieš tyrimą būtinas genetinis konsultavimas, aiškus sutikimas ir saugus jautrių duomenų tvarkymas. Vis dėlto tyrimas rodo, kad turint laboratorinę infrastruktūrą ir daugiadalykę komandą greita sekoskaita gali tapti ne paskutiniu, o vienu pirmųjų tyrimų sunkiai sergantiems vaikams, kuriems įtariama genetinė liga.
Rengiant publikaciją naudotos dirbtinio intelekto priemonės. Turinį peržiūrėjo MedNews.lt redakcija.
Originalus tekstas: https://www.nature.com/articles/s41591-026-04598-x
Iliustracija sukurta naudojant dirbtinį intelektą.